#先天性白内障

晶状体蛋白变异与白内障发病机制

本综述系统梳理了人类α、β、γ晶状体蛋白基因变异与先天性白内障的关系。晶状体蛋白占 lens 总蛋白超90%，对维持透明度和长期蛋白稳态至关重要。三类晶状体蛋白功能不同：α类具分子伴侣活性，β和γ类主要承担结构功能。但各类基因突变均通过破坏蛋白稳定性、相互作用或溶解度，导致错误折叠、聚集或异常相分离，最终引发晶状体混浊。