#GWAS

整合角膜内表型与GWAS发现圆锥角膜新基因位点

研究者将角膜成像测量数据（来自16,464人）与大规模病例对照遗传分析结合，识别出80个与角膜性状显著相关的基因位点，其中25个也关联圆锥角膜；另通过6,372例患者与593,541名对照的荟萃分析，共定位51个圆锥角膜相关位点，含8个全新位点。通路分析提示细胞外基质完整性、葡萄糖脑苷脂酶调控及细胞分化等机制参与疾病发生。