#CFAP418

四名巴勒斯坦同胞CFAP418基因突变致视网膜变性表现差异

本研究报道了一个近亲婚配的巴勒斯坦家庭中四名同胞均携带CFAP418基因c.155+1G>A纯合突变，该突变此前于2018年在家族研究信中首次报告。四人年龄为26–30岁，其中一对男性双胞胎出生即有多指畸形，其余两人无此表现。双胞胎有严重视力障碍、白内障、色素性视网膜变性及几乎消失的视杆电生理反应。其他两名同胞缺乏标准化眼科检查数据。研究强调了相同基因型下表型差异，并指出需多学科随访与遗传咨询。