#表型异质性

家族性渗出性玻璃体视网膜病变的基因与表型谱

这是一封针对《临床眼科》期刊上一篇关于家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）研究的评论信，聚焦于该病在基因变异与临床表现之间的复杂对应关系。文章强调不能仅按‘某个基因突变=某种固定表型’来解读，需结合多模态影像和家族史进行综合评估。