#溶酶体贮积症

发现调控α-甘露糖苷酶缺乏症的新信号轴

研究团队建立首个果蝇α-甘露糖苷酶缺乏症（AMD）模型，通过遗传筛选鉴定出三个上游因子Jer1、Ga2和LpR1，并证实它们构成Jer1-Ga2-LpR1轴调控疾病进程。机制上，Jer1招募E3连接酶Ga2，介导糖蛋白LpR1的泛素化，促使其进入溶酶体降解；敲低任一因子均可挽救AMD果蝇致死表型。哺乳动物同源物IPP、UBE3C和VLDLR功能保守，提示其为潜在治疗靶点。