#基因变异解读

结构网络分析结合AlphaFold识别视网膜遗传病致病变异

研究将结构基础网络分析（SBNA）方法应用于AlphaFold2预测的蛋白质结构，评估其对遗传性视网膜疾病（IRD）致病错义变异的识别能力。在已知结构的蛋白中，SBNA区分良性和致病变异的AUC为0.763；在AlphaFold2结构中为0.755；针对374种IRD相关蛋白（含185种无实验结构者），AUC达0.779。该方法在56%尚未明确致病基因的IRD患者中识别出可能的致病变异。