#发育性眼病

基因检测揭示14例中国先天性眼发育异常患者的致病变异

研究针对14个中国家族的非视网膜先天性眼发育异常患者，采用眼科疾病富集panel（HEDEP）或全外显子测序进行基因分析，并用Sanger测序验证和共分离分析。共检出17个（可能）致病变异和1个意义未明变异，涉及16个基因，涵盖小眼球、前段发育异常、先天性白内障、Peter's异常、先天性青光眼及Rubinstein-Taybi综合征等临床表型。