深度学习通过眼底图像识别遗传性视网膜疾病
摘要
研究团队利用宽视野自发荧光（FAF）和伪彩色眼底（pCF）图像，训练了9个EfficientNet-V2-m深度学习模型，对409名患者（330例IRD患者含25种常见致病基因，79例非IRD）进行三类分类：IRD vs 非IRD、两组各5个致病基因的分组。多模态模型（FAF+pCF）表现最优，二分类准确率达0.95±0.01，基因分组准确率最高为0.92±0.03。
信息来源： PubMed Ophthalmology 发布于 2026年1月1日
要点速览
- 研究基于409例患者（330例IRD+79例非IRD）的FAF和pCF图像，训练深度学习模型识别IRD及预测致病基因分组。
- 采用9个EfficientNet-V2-m模型，分别在FAF图、pCF图、FAF+pCF双模态图像上训练，用于二分类和两组五基因分类任务。
- 多模态模型效果最佳：IRD二分类准确率0.95±0.01，基因Group 1分类准确率0.92±0.03，Group 2为0.85±0.03。
本站解读
这项研究证明，仅凭两种常规眼底图像——FAF和pCF，AI就能以95%的准确率区分遗传性视网膜疾病（IRD）患者与健康人，在回顾性数据中效果突出。样本量409例虽不算庞大，但覆盖了25种常见致病基因，且采用5折交叉验证，方法学上比单中心小样本研究更扎实。
不过，它目前还不能直接改变临床流程：所有数据来自以色列哈达萨大学医学中心，未经过外部前瞻性验证，模型泛化能力未知；而且它不替代基因检测，只起辅助分诊作用——比如在基因检测资源紧张时，帮医生优先安排高概率患者。论文自己也明确说‘需进一步前瞻性及外部验证’才能落地。
普通人无需因此改变任何行为，也不必主动去拍FAF或pCF图像筛查IRD。这类技术面向的是已出现视力问题、正在眼科就诊的疑似患者，而非健康人群普筛。国内情况有待确认。
常见问题
AI看眼底照片真能查出遗传性眼病吗？
在本研究中，AI结合两种眼底图像（FAF和pCF）对已确诊患者的回顾性数据识别IRD的准确率达到95%，但这是在特定医院、特定设备、已知基因结果的前提下完成的。它不是家用自测工具，也不能替代基因检测，目前仅处于实验室验证阶段，尚未用于日常诊断。如有疑虑可咨询眼科医生。
以后拍个眼底照就能知道是哪个基因出问题了吗？
目前还不能。该研究最多能将致病基因粗略分为两组（每组5个），最高准确率92%，远未达到单基因精准判定水平。基因检测仍是金标准。AI的作用是辅助医生缩小排查范围，尤其在基因检测不便的地区，而非取代检测。如有疑虑可咨询眼科医生。
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