AI从眼底照预测视神经厚度，助力青光眼基因研究
摘要
研究团队利用深度学习，从二维眼底彩照中提取出近似OCT测量的pRNFL和BMO-MRW厚度指标。AI预测值与OCT实测值相关性达0.69和0.79；在UK Biobank等无OCT数据的大队列中成功应用，遗传相关性达0.70和0.96。最终识别出29个pRNFL相关基因位点和122个BMO-MRW相关位点，其中14个独立于杯盘比（VCDR）。
信息来源： PubMed Ophthalmology 发布于 2026年9月10日
要点速览
- AI从二维眼底照预测出pRNFL和BMO-MRW厚度，与OCT实测值相关性分别为0.69和0.79
- 在缺乏OCT数据的UK Biobank和加拿大老龄化队列中应用该AI表型，遗传相关性达0.70和0.96
- 共发现122个BMO-MRW相关基因位点，其中14个独立于杯盘比（VCDR）
本站解读
这项研究的核心突破在于：用普通眼底照+AI模型，替代了昂贵、操作复杂的OCT设备，间接获得关键视神经结构参数，并成功用于大规模基因组关联分析——这相当于给青光眼研究装上了‘低成本放大镜’。样本覆盖UK Biobank和加拿大老龄化队列，虽未说明具体人数，但Biobank本身超50万人，统计效力显著提升；不过AI模型依赖高质量眼底照，且未报告外部临床场景验证结果，离常规筛查还有距离。
短期内不会改变临床流程：医生仍需OCT确诊和随访，AI预测目前仅用于科研层面的遗传位点挖掘。真正落地需通过前瞻性试验验证其对青光眼进展的预测能力，并完成医疗器械注册。国内情况有待确认。
普通人无需因此改变日常用眼习惯或检查频率。这类技术不直接提供诊断或风险提示，也不影响当前筛查方式。如有疑虑可咨询眼科医生。
常见问题
AI看眼底照就能查出青光眼吗？
不能。这项技术目前只用于科研中的基因分析，不是诊断工具。它无法替代医生面诊、眼压测量或OCT检查。AI预测的视神经厚度参数尚未用于临床判断是否患病或病情进展，如有疑虑可咨询眼科医生。
以后拍个眼底照就能知道得青光眼的风险高低吗？
目前还不能。虽然研究找到了122个与BMO-MRW相关的基因位点，但这些发现尚处于基础科研阶段，未转化为可用于个体风险评估的临床模型。从基因位点到实用风险预测工具，还需大量验证和产品开发。
延伸阅读
深度学习算法在眼底照相中识别青光眼的外部验证
研究对外部人群队列（鹿特丹研究，50-80岁共9837名参与者、19088只眼）验证了一种基于彩色眼底照相（CFP）的深度学习算法，该算法曾获AIROGS挑战赛冠军，训练数据为101442张黄斑中心CFP。结果显示：在95%特异性下，眼水平敏感度为70.6%，ROC-AUC为0.911；真阳性者视野损害更重（平均偏差-10.8 vs -5.8 dB）；54%的真阳性者在确诊前4–7年即被算法标记；视盘中心CFP比黄斑中心CFP判别性能略优；视神经乳头显示不全显著降低阳性预测值。
深度学习从眼底照预测RNFL厚度并生成青光眼诊断似然比
研究开发了一种深度学习算法，通过普通眼底彩色照片预测视网膜神经纤维层（RNFL）厚度，并将连续预测值转化为青光眼诊断的似然比。研究纳入232名青光眼性视神经病变患者和127名健康对照者，采用横断面设计。结果显示，算法预测的RNFL厚度在青光眼组显著更低（71.3±10.6 μm vs. 95.5±7.2 μm），AUC表现良好，支持个体化概率化诊断。
AI预测青光眼视野缺损的系统综述
研究系统回顾了36项利用人工智能基于OCT结构数据预测青光眼视野功能变化的论文。这些模型可预测全局视野指数、点位敏感度或视野进展趋势，性能因任务类型、OCT设备、视野检测模式和验证方式而异。部分研究采用热图、遮挡图等技术解释模型决策，生成的结构-功能映射与临床认知一致。但现有模型在晚期青光眼中表现下降，且受限于OCT扫描范围较窄。